Lymfatische malformaties

Meer informatie over vasculaire malformaties in het algemeen

Hoe vaak komt het voor?

Het is niet precies bekend hoe vaak lymfatische malformaties voorkomen. Men schat dat minder dan 4 op de 1000 kinderen worden geboren met een lymfatische malformatie.

Wat is de oorzaak van lymfatische malformaties?

Waarom lymfatische malformaties ontstaan is nog onbekend. We denken dat het komt door een foutje in de ontwikkeling van de vaatwanden. Lymfatische malformaties zijn niet erfelijk. We weten ook dat ze niet worden veroorzaakt door bepaalde voeding of medicijnen tijdens de zwangerschap.

Is het erfelijk? Is het genetisch?

Lymfatische malformaties zijn niet erfelijk (met uitzondering van een aantal zeer zeldzame soorten). Lymfatische malformaties ontstaan waarschijnlijk wel door een lokale genetische afwijking. Deze genetische afwijking ontstaat pas in de baarmoeder. De genetische afwijking zit alleen in de cellen waar de lymfatische malformatie zit. De genetische afwijking wordt dus niet doorgegeven aan het nageslacht (de genetische afwijking zit niet in de geslachtscellen).

Met wetenschappelijk onderzoek worden steeds meer specifieke genen ontdekt die vasculaire malformaties kunnen veroorzaken. Eén van de belangrijkste ontdekte genafwijkingen zit in het 'PIK3CA'-gen. Bij een afwijking in dit gen kunnen er verschillende vasculaire malformaties ontstaan in combinatie met over- of ondergroei van weefsel (bijvoorbeeld een abnormaal groot been). Er wordt op dit moment geëxperimenteerd met medicijnen die zich richten op deze genafwijking, en daardoor mogelijk klachten kunnen verminderen. Indien er wordt vermoed dat een patiënt een PIK3CA-genafwijking heeft, kan er een biopsie (hapje weefsel) worden afgenomen om dit te testen.

Waar in het lichaam kunnen lymfatische malformaties ontstaan?

Lymfatische malformaties kunnen overal in het lichaam ontstaan. Lymfatische malformaties kunnen in de huid liggen, maar kunnen ook onder de huid in organen, spieren of botten voorkomen. Lymfatische malformaties komen vaak voor op plaatsen waar veel lymfevaten en lymfeknopen voorkomen zoals het hoofd-hals gebied of de ledematen. De afwijking kan een kleine plek in beslag nemen of juist verspreid zijn over een groot gebied. Hoe groter en hoe dieper gelegen, hoe meer kans dat de afwijking problemen veroorzaakt bij de omliggende weefsels en organen.

Hoe zien lymfatische malformaties er uit?

Een lymfatische malformatie is soms zichtbaar als een hobbelige zwelling. De zwelling voelt zacht. Er kunnen blaasjes op de zwelling ontstaan die een roze, rode of zwarte kleur hebben. Hier kan soms doorzichtig of wit lymfevocht uitkomen. Vaak is er een combinatie van een lymfatische en een veneuze malformatie aanwezig.

Groeien lymfatische malformaties?

Lymfatische malformaties ontstaan al voor de geboorte. Soms wordt een lymfatische malformatie niet opgemerkt bij de geboorte. Ze groeien langzaam mee met de groei van het lichaam en gaan nooit vanzelf weg. Door een infectie, hormonen (puberteit, de pil, zwangerschap, menopauze) of een verwonding (bijvoorbeeld door stoten of een operatie) kan de lymfatische malformatie groter worden.

Is het kwaadaardig?

Nee. Belangrijk om te weten is dat lymfatische malformaties niet kwaadaardig zijn en zich dus niet tot kanker zullen ontwikkelen.

Een lymfatische malformatie in de linker oksel, schouder en bovenarm.

Een lymfatische malformatie van de tong met blauw gekleurde blaasjes.

Een lymfatische malformatie in de rechter hals en wang.

Welke klachten kunnen ontstaan bij een lymfatische malformatie?

Een lymfatische malformatie is niet kwaadaardig en zal dit ook niet worden. De klachten die een lymfatische malformatie geeft verschillen per persoon. Sommige mensen hebben geen klachten en sommige heel veel. Dit is onder andere afhankelijk van de grootte, diepte en plek in het lichaam van de lymfatische malformatie. Ook kunnen klachten wisselen over de tijd. De volgende klachten kunnen ontstaan bij een lymfatische malformatie:

• Pijn;
• Zichtbare zwelling;
• Problemen met het uiterlijk;
• Infectie;
• Bloedingen;
• Lekkage van lymfevocht;
• Functiebeperkingen van het aangedane lichaamsdeel (bijvoorbeeld verminderd handfunctie bij een lymfatische malformatie van de hand);
• Lekkage van lymfevocht in de borstholte, longen of buik;
• Ademhalingsproblemen: als de lymfatische malformatie bij de luchtwegen zit;
• Misvorming van betrokken weefsels;

Is het een ernstige aandoening?

De ernst van de aandoening verschilt per persoon. Bij ernstige vormen kunnen meer complicaties optreden. Een lymfatische malformatie is op zich geen ernstige aandoening. Echter, lymfatische malformaties kunnen vaak niet worden genezen en zijn over het algemeen lastig te behandelen. Sommige patiënten ervaren psychologische of sociale problemen door het uiterlijk van de afwijking. De meeste personen met een milde vorm leven een normaal en gezond leven.

Diagnose

De diagnose van lymfatische malformaties wordt vooral gesteld op basis van de ervaren klachten en het lichamelijk onderzoek. Het kan zijn dat een echo, CT-scan of MRI-scan nodig is om te kijken hoe groot en hoe diep de afwijking is gelegen, of dat er nog een andere vorm van een vasculaire malformatie is. Lymfatische afwijkingen kunnen al voor de geboorte gedetecteerd worden met een echo. Soms is een biopsie (hapje van weefsel om onder de microscoop te onderzoeken) nodig om erachter te komen wat voor afwijking het precies is.

Syndromen waarbij lymfatische malformaties voorkomen

Klippel-Trenaunay syndroom. Bij deze aandoening is een combinatie van de volgende afwijkingen aanwezig: abnormaal gevormde aderen, wijnvlekken en overgroei van weefsel (bijvoorbeeld een abnormaal groot been). Ook kan er een lymfatische malformatie aanwezig zijn. De aandoening is al bij de geboorte aanwezig en de benen zijn het vaakst aangedaan. Mensen met het Klippel-Trenaunay syndroom hebben vaak een afwijking in het 'PIK3CA'-gen.

Ziekte van Gorham-Stout. Een vorm van een uitgebreide lymfatische malformatie met betrokkenheid van de botten. Hierdoor worden de botten deels afgebroken.

Ziekte van Milroy. Een erfelijke vorm van een lymfatische malformatie waarbij er oedeem (zwelling) is, voornamelijk in de benen. De aandoening is al bij de geboorte aanwezig.

CLOVES syndroom. Een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de volgende afwijkingen voorkomen: een combinatie van verschillende soorten vasculaire malformaties, huidafwijkingen, afwijkingen van de ruggengraat en afwijkingen van de botten of gewrichten. Lokale afwijkende groei van een bepaald lichaamsdeel is een typerend kenmerk.

Behandelingen voor lymfatische malformaties

De mening van de patiënt (of de ouders van de patiënt) over de ernst van de klachten is erg belangrijk in het bepalen of een behandeling nodig is en welke dan het meeste geschikt is. Een lymfatische malformatie kan niet genezen worden. Het doel van de behandeling is dan ook het verminderen van klachten of verergering voorkomen. 
Geschikte behandelingen voor lymfatische malformaties kunnen zijn:

• Afwachten
• Steunkousen
• Sclerotherapie
• Operatie

Afwachten

Niet alle patiënten hebben een behandeling nodig. Het is mogelijk om te besluiten dat u/uw kind op dit moment geen behandeling nodig heeft. De vasculaire malformatie zal dan hetzelfde blijven. In sommige gevallen kan de vasculaire malformatie iets groter worden, bijvoorbeeld door de puberteit, zwangerschap of een trauma. Het is moeilijk om in te schatten of de klachten of grootte van de afwijking zullen veranderen. Indien klachten veranderen, kan er natuurlijk alsnog een behandeling worden gestart. Zoals eerder beschreven zijn vasculaire malformaties niet kwaadaardig, en zullen dus niet tot kanker ontwikkelen.

Voordelen

• Een voordeel van niet behandelen is dat u/uw kind geen medische ingreep krijgt.

Nadelen

• Een nadeel van niet behandelen is dat de lymfatische malformatie niet vanzelf weggaat en dus nog klachten kan geven.

Sclerotherapie (inspuiten van een vloeistof die de vaten doet verschrompelen)

Het doel van sclerotherapie is het kleiner maken van de vasculaire malformatie. Hierdoor kunnen klachten van pijn en het uiterlijk verbeteren. Bij sclerotherapie wordt een vloeistof (sclerosant) in de vasculaire malformatie gespoten. Deze vloeistof zorgt ervoor dat de malformatie van binnenuit verlittekent en verschrompelt. Hierdoor wordt de vasculaire malformatie in veel gevallen kleiner. De vasculaire malformatie kan na de behandeling weer uitdijen, waardoor meerdere behandelingen nodig kunnen zijn.

Of sclerotherapie geschikt is hangt af van het type vasculaire malformatie, de klachten, grootte, diepte en plek in het lichaam van de vasculaire malformatie. Vooral veneuze en lymfatische malformaties zijn geschikt voor sclerotherapie. In sommige gevallen is het niet mogelijk om de malformatie te behandelen met sclerotherapie. Bijvoorbeeld als de malformatie vlakbij belangrijke organen of zenuwen zit.

Procedure

De patiënt krijg meestal lokale verdoving. In sommige gevallen, afhankelijk van de grootte en ernst van de vasculaire malformatie, moet de patiënt onder gehele narcose. Tijdens de behandeling maakt de radioloog gebruik van röntgenbeelden of echobeelden zodat de injectienaald precies naar de juiste plek kan worden gebracht: in de vasculaire malformatie. Als de naald op de juiste plek zit wordt er een kleurstof geïnjecteerd zodat de in te spuiten vloeistof goed zichtbaar wordt in de malformatie. Ten slotte kan de vloeistof geïnjecteerd worden.

Deze behandeling duurt ongeveer 1 á 2 uur. Tijdens de behandeling wordt de patiënt goed in de gaten gehouden door een anesthesioloog. Als de behandeling klaar is, wordt de patiënt naar de uitslaapkamer gebracht. Over het algemeen kan de patiënt dezelfde of de volgende dag weer naar huis.

De afwijking kan soms nauwelijks in grootte verminderen of na de behandeling terugkomen, waardoor er vaak meerdere behandelingen nodig zijn.

Resultaten

Iedere persoon en elke lymfatische malformatie reageert anders op sclerotherapie. Uit onderzoek blijk dat er een kans is van 84% dat de lymfatische malformatie kleiner wordt of zelfs helemaal verdwijnt.

Voordelen

• Een voordeel van sclerotherapie is dat de malformatie kleiner kan worden en zelfs kan verdwijnen. Het is een poliklinische behandeling soms met een korte opname (1 dag).

Nadelen

• De meeste sclerotherapie behandelingen vinden plaats onder lokale verdoving, soms is echter narcose nodig is. Meestal bij patiënten onder de 16 jaar.
• Het injecteren van de vloeistof geeft soms na afloop een pijnlijk gevoel. Dit kan enkele dagen aanhouden.
• Soms kan er in de dagen na de behandeling een grieperig gevoel ontstaan voor een aantal dagen.
• De huid kan ter plaatse van de vasculaire malformatie van kleur veranderen, maar dat is zeldzaam.

Wie betaalt dit?

De zorgverzekeraar bepaalt de voorwaarden voor het vergoeden van de behandeling. In het algemeen vergoedt de zorgverzekeraar deze behandeling.

Steunkousen

Steunkousen (therapeutische elastische kousen) worden vaak gebruikt om klachten van de afwijking te behandelen als deze zich aan de armen of benen bevindt. Dit wordt ook gedaan bij een met een veneuze malformatie gecombineerde afwijking.

De druk van de kous zorgt voor een betere afvoer van bloed en lymfevocht en gaat daardoor zwelling tegen. Het doel van een steunkous is de klachten verlichten, niet om de afwijking te genezen.

Procedure

De kous wordt overdag gedragen dient tussentijds niet uit te worden getrokken. ’s Ochtends vóór het opstaan wordt de kous aangetrokken, en voor het slapen gaan wordt de kous weer uitgetrokken. U kunt deze kousen in het algemeen zelf aan- en uittrekken. De steunkousen zijn bedoeld om gedurende langere tijd elke dag te dragen, om het effect van de behandeling zo groot mogelijk te maken.

Resultaten

Het is niet precies bekend hoe groot het effect van steunkousen zijn bij lymfatische malformaties. Daar is namelijk weinig wetenschappelijk onderzoek naar gedaan. Wel blijkt uit de ervaring van artsen en patiënten dat steunkousen de klachten van lymfatische malformaties kunnen verminderen.

Voordelen

• Een voordeel van een behandeling met steunkousen is dat het de klachten kan verminderen, zoals pijn en zwelling.

Nadelen

• Een nadeel van deze behandeling is dat de steunkousen als onprettig kunnen worden ervaren. Sommige mensen geven aan dat de kousen niet prettig zitten en er niet mooi uitzien.

Wie betaalt dit?

De zorgverzekeraar bepaalt de voorwaarden voor het vergoeden van de behandeling. In het algemeen vergoedt de zorgverzekeraar deze behandeling.

Operatie

De chirurg zal door een operatie proberen de lymfatische malformatie helemaal weg te halen. Lymfatische malformaties worden niet vaak operatief behandeld. Als de afwijking veel klachten geeft (bijvoorbeeld bloedingen of veel pijn), of er is nog een deel van de afwijking overgebleven na een andere behandeling, kan gekozen worden om de lymfatische malformatie operatief weg te halen. Operatie wordt overwogen wanneer:

• de afwijking veel klachten geeft (bijvoorbeeld bloedingen of veel pijn)

• er een deel van de malformatie overgebleven is na een andere behandeling.

De mogelijkheid om de malformatie door een operatie te verwijderen hangt af van het soort vasculaire malformatie, en waar en hoe diep de afwijking in het lichaam ligt. Het meest geschikt zijn kleinere, oppervlakkige, en goed-afgrensbare vasculaire malformaties. In sommige gevallen is het niet mogelijk om de malformatie te verwijderen door een operatie. Bijvoorbeeld als de vasculaire malformatie in een functioneel gebied ligt (zoals de handen), of vlakbij belangrijke organen of zenuwen zit. Als de afwijking niet geheel kan worden weggehaald is er een grote kans dat het terugkomt, dus dan zal er niet snel voor een operatie worden gekozen.

Procedure

De vasculaire malformatie wordt weggesneden door de plastisch chirurg, waarna de huid weer wordt gesloten. Bij het verwijderen van grote vasculaire malformaties kan een huidtransplantaat of spierlap nodig zijn om het ontstane defect te reconstrueren. Dit gebeurt echter maar zeer zelden.

De operatie wordt onder gehele narcose gedaan. Dit heeft als voordeel dat de vasculaire malformatie in één keer behandeld kan worden. Als ouder mag u tijdens het inleiden van de narcose bij uw kind blijven. Als de behandeling start, wordt u verzocht de ruimte te verlaten. Zodra de behandeling klaar is en uw kind wakker wordt, mag u er weer bij. Na de behandeling zal uw kind uit moeten slapen in de uitslaapkamer. Daarna mag uw kind mee naar huis. Uw kind kan na de behandeling wat hangerig zijn.

De behandeling wordt onder gehele narcose gedaan waardoor er tijdens de behandeling geen pijn te voelen zal zijn. Na de operatie kan het zijn de plek gevoelig of een beetje pijnlijk is. Hier kunnen pijnstillers voor worden gebruikt.

Resultaten

Er is weinig wetenschappelijke onderzoek gedaan naar operaties bij vasculaire malformaties, waardoor er geen duidelijke informatie beschikbaar is over de resultaten en de complicaties. Het lijkt dat het beste effect wordt gezien bij kleinere, oppervlakkige, en goed-afgrensbare vasculaire malformaties. Soms kan de afwijking terugkomen na de operatie, dit komt vooral voor als de afwijking niet geheel kan worden weggehaald.

Voordelen

• Een operatie kan soms zinvol zijn als de afwijking veel klachten geeft (bijvoorbeeld bloedingen of pijn).

Nadelen

• Er ontstaat altijd een litteken.
• Er is narcose nodig.
• Er kunnen complicaties (ongewenste gevolgen) ontstaan, zoals infecties, bloedingen of zenuwbeschadiging.

Wie betaalt dit?

De zorgverzekeraar bepaalt de voorwaarden voor het vergoeden van de behandeling. In het algemeen vergoedt de zorgverzekeraar deze behandeling.

Vergelijking van behandelingen

Naar de kennisvragen en de voorkeuren >>