Arterioveneuze malformaties

Meer informatie over vasculaire malformaties in het algemeen

Hoe vaak komt het voor?

Het is niet precies bekend hoe vaak arterioveneuze malformaties voorkomen. Men schat dat minder dan 4 op de 1000 kinderen worden geboren met een arterioveneuze malformatie.

Wat is de oorzaak van arterioveneuze malformaties?

Waarom arterioveneuze malformaties ontstaan is nog onbekend. Er wordt gedacht dat het komt door een foutje in de ontwikkeling van de vaatwanden. Arterioveneuze malformaties worden niet veroorzaakt door bepaald eten, medicijnen of bepaalde activiteiten tijdens de zwangerschap.

Is het erfelijk? Is het genetisch?

Arterioveneuze malformaties zijn niet erfelijk (met uitzondering van een aantal zeldzame soorten). Arterioveneuze malformaties ontstaan waarschijnlijk wel door een lokale genetische afwijking. Deze genetische afwijking ontstaat pas in de baarmoeder. De genetische afwijking zit alleen in de cellen waar de arterioveneuze malformatie zit. De genetische afwijking wordt dus niet doorgegeven aan het nageslacht (de genetische afwijking zit niet in de geslachtscellen).

Met wetenschappelijk onderzoek worden steeds meer specifieke genen ontdekt die vasculaire malformaties kunnen veroorzaken. Eén van de belangrijkste ontdekte genafwijkingen zit in het 'PIK3CA'-gen. Bij een afwijking in dit gen kunnen er verschillende vasculaire malformaties ontstaan in combinatie met over- of ondergroei van weefsel (bijvoorbeeld een abnormaal groot been). Er wordt op dit moment geëxperimenteerd met medicijnen die zich richten op deze genafwijking, en daardoor mogelijk klachten kunnen verminderen. Indien er wordt vermoed dat een patiënt een PIK3CA-genafwijking heeft, kan er een biopsie (hapje weefsel) worden afgenomen om dit te testen.

Waar in het lichaam kunnen arterioveneuze malformaties ontstaan?

Arterioveneuze malformaties kunnen overal in het lichaam ontstaan. Arterioveneuze malformaties kunnen oppervlakkig in de huid liggen, maar ook dieper onder de huid in organen, spieren of botten. Ze komen vaak voor in de ledematen, in het bekkengebied, in de hersenstam en in het ruggenmerg. De afwijking kan een kleine plek in beslag nemen of juist verspreid zijn over een groot gebied. Hoe groter en hoe dieper gelegen, hoe meer kans dat de afwijking problemen veroorzaakt bij de omliggende weefsels en organen.

Hoe zien arterioveneuze malformaties er uit?

Een arterioveneuze malformatie is soms zichtbaar als een hobbelige zwelling. Bij een arterioveneuze malformatie kan de huid er rood uitzien. De zwelling kan stevig aanvoelen, is indrukbaar en soms is de hartslag voelbaar.

Groeien arterioveneuze malformaties?

Arterioveneuze malformaties ontstaan al voor de geboorte. Soms is een arterioveneuze malformatie niet te zien bij de geboorte. Ze groeien mee met de groei van het lichaam en gaan niet vanzelf weg. Door een infectie, hormonen (puberteit, de pil, zwangerschap) of een verwonding (bijvoorbeeld stoten of een operatie) kan de arterioveneuze malformatie groter worden.

Is het kwaadaardig?

Nee. Belangrijk om te weten is dat arterioveneuze malformaties niet kwaadaardig zijn en zich dus niet tot kanker zullen ontwikkelen.

Een arterioveneuze malformatie van de hand.

Welke klachten kunnen ontstaan bij een arterioveneuze malformatie?

De klachten verschillen per persoon. Sommige mensen hebben geen klachten, en sommige juist heel veel. Dit is onder andere afhankelijk van de grootte, diepte, en plek in het lichaam van de arterioveneuze malformatie. Ook kunnen klachten wisselen over de tijd. Onder andere de volgende klachten kunnen ontstaan bij een arterioveneuze malformatie:

• Pijn;
• Zichtbare zwelling;
• Problemen met het uiterlijk;
• Bloedingen;
• Misvorming van de betrokken weefsels;
• Functiebeperkingen van het aangedane lichaamsdeel (bijvoorbeeld verminderde handfunctie bij een arterioveneuze malformatie van de hand);
• In sommige ernstige gevallen: inwendige bloedingen;
• In sommige ernstige gevallen: hartfalen door een verhoogde belasting van het hart.

Is het een ernstige aandoening?

De ernst van de aandoening verschilt per persoon. Sommige mensen hebben geen last van de arterioveneuze malformatie. Bij ernstige vormen kunnen meer complicaties optreden, bijvoorbeeld als de arterioveneuze malformatie in de hersenen ligt of heel groot is. Een arterioveneuze malformatie gaat niet vanzelf over. Sommige kinderen ervaren psychologische of sociale problemen door het uiterlijk van de afwijking. De meeste personen met een milde vorm leven een normaal en gezond leven. 

Diagnose

De diagnose van arterioveneuze malformaties wordt vooral gesteld op basis van de ervaren klachten en het lichamelijk onderzoek. Zoals eerder beschreven is een stevige rode zwelling waarin een hartslag voelbaar is typerend voor arterioveneuze malformaties. Het kan zijn dat een echo, CT-scan of MRI-scan nodig is om te kijken hoe groot en hoe diep de afwijking is gelegen, of dat er nog een andere vorm van een vasculaire malformatie is. Soms is een biopsie (hapje van weefsel om onder de microscoop te onderzoeken) nodig om erachter te komen wat voor afwijking het precies is.

Syndromen waarbij arterioveneuze malformaties voorkomen

Parkes-Weber syndroom. Een vorm van een capillaire malformatie (wijnvlek) waarbij er ook een arterioveneuze malformatie aanwezig is, in combinatie met een vergroting van de ledematen.

Syndroom van Rendu-Osler-Weber. Ook wel bekend als ‘hereditaire hemorragische teleangiëctasieën’ (HHT). Een erfelijke aandoening waarbij de bloedvaten kwetsbaar zijn en snel kapot gaan. Hierdoor ontstaan vaak spontaan bloedingen, meestal in de neus en in het maag-darm kanaal. Ook in de hersenen, longen en lever zijn vaak arterioveneuze malformaties te vinden. Door de chronische bloedingen kan een ijzertekort ontstaan.

CLOVES syndroom. Een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de volgende afwijkingen voorkomen: een combinatie van verschillende soorten vasculaire malformaties, huidafwijkingen, afwijkingen van de ruggengraat en afwijkingen van de botten of gewrichten. Lokale afwijkende groei van een bepaald lichaamsdeel is een typerend kenmerk.

Behandelingen voor arterioveneuze malformaties

De mening van de patiënt (of de ouders van de patiënt) over de ernst van de klachten is erg belangrijk in het bepalen of een behandeling nodig is en welke dan het meeste geschikt is. Een arterioveneuze malformatie kan niet genezen worden. Het doel van de behandeling is dan ook het verminderen van klachten of verergering voorkomen. 
Geschikte behandelingen voor arterioveneuze malformaties kunnen zijn:

• Afwachten

• Embolisatie

• Operatie

Afwachten

Niet alle patiënten hebben een behandeling nodig. Het is mogelijk om te besluiten dat u/uw kind op dit moment geen behandeling nodig heeft. De vasculaire malformatie zal dan hetzelfde blijven. In sommige gevallen kan de vasculaire malformatie iets groter worden, bijvoorbeeld door de puberteit, zwangerschap of een verwonding (bijvoorbeeld stoten). Het is moeilijk om in te schatten of de klachten of grootte van de afwijking zullen veranderen. Indien klachten veranderen, kan er natuurlijk alsnog een behandeling worden gestart. Zoals eerder beschreven zijn vasculaire malformaties niet kwaadaardig, en zullen dus niet tot kanker ontwikkelen.

Voordelen

• Een voordeel van niet behandelen is dat u/uw kind geen medische ingreep krijgt.

Nadelen

• Een nadeel van niet behandelen is dat de arterioveneuze malformatie niet vanzelf weggaat en dus nog klachten kan geven.

Embolisatie

Door arterioveneuze malformaties kan veel bloed stromen met een hoge snelheid. Met embolisatie wordt de bloedstroom verminderd of afgesloten. Het doel hiervan is bloedingen te verminderen en de afwijking kleiner te maken. Bij emboliseren worden kleine deeltjes, een platinum spiraaltje of lijm in het afwijkende vat geplaatst, om daarmee de bloedstroom te verminderen of af te sluiten.

Procedure

Bij een embolisatie worden de directe verbindingen tussen de slagaders en de aders, de zogenaamde fistels, dichtgemaakt. Hiervoor brengt de arts een klein slangetje (katheter) in via de slagader tot vlakbij of in de afwijking. Dit voelt u niet. Vervolgens worden de fistels van binnenuit dichtgemaakt. Hiervoor zijn verschillende technieken, afhankelijk van de grootte van de fistels. Kleine bolletjes voor kleine verbindingen of een soort lijm voor grote verbindingen. Zowel de bolletjes als de lijm wordt via een kleine katheter vanuit de slagader gegeven. Soms zijn de verbindingen zo complex dat ze (ook) vanuit de kant van de aders behandeld moeten worden. Dit wordt per persoon bekeken: behandeling van arterioveneuze malformaties is maatwerk.

Voor deze behandeling krijgt de patiënt een lokale verdoving. In sommige gevallen, afhankelijk van de grootte en locatie van de arterioveneuze malformatie, moet de patiënt onder gehele narcose. Tijdens de behandeling maakt de radioloog gebruik van röntgenbeelden of echobeelden zodat het materiaal naar de juiste plek kan worden gebracht, namelijk in de vasculaire malformatie.

Deze behandeling duurt ongeveer 1 á 2 uur. Tijdens de behandeling wordt u/uw kind goed in de gaten gehouden door een anesthesioloog. Als de behandeling klaar is, wordt u/uw kind naar de uitslaapkamer gebracht.

Regelmatig wordt embolisatie gecombineerd met sclerotherapie. Bij sclerotherapie wordt er een vloeistof in de arterioveneuze malformatie gespoten die het doet verlittekenen en verschrompelen. Embolisatie kan helpen met het op de juiste plek houden van deze vloeistof door de bloedstroom te verminderen.

Voor het operatief verwijderen van een arterioveneuze malformatie wordt er ook vaak eerst een embolisatie verricht. Dit vermindert de kans op bloedingen tijdens de operatie.

Resultaten

Arterioveneuze malformaties kunnen na behandeling soms helemaal verdwijnen. Als het niet lukt om alles in 1 keer te behandelen, zijn meerdere behandelingen nodig. Uit onderzoek blijkt dat in ongeveer 80% van de gevallen de arterioveneuze malformatie verdwijnt.

Voordelen

• Voordelen zijn dat een eventuele vervolgoperatie minder uitgebreid is. Meestal kan embolisatie in dagbehandeling plaats vinden. In sommige gevallen hoeft er geen operatie plaats te vinden.

Nadelen

• Voor een behandeling en de planning een arterioveneuze behandeling is veel ervaring nodig. Na afloop kan er soms pijn ontstaan op de behandelde plaats. Dit duurt soms wel 7-10 dagen en hiervoor moet u dan pijnstillers innemen.

• Een risico bij deze behandeling is dat het materiaal dat de fistels moet afsluiten op een verkeerde plek terecht komt en ook “goede” vaten afsluit. Bij operateurs met veel ervaring is dit risico klein. Soms vindt uw arts dit risico echter zo hoog dat de embolisatie niet door kan gaan.

Wie betaalt dit?

De zorgverzekeraar bepaalt de voorwaarden voor het vergoeden van de behandeling. In het algemeen vergoedt de zorgverzekeraar deze behandeling.

Operatie

De chirurg zal door een operatie proberen de arterioveneuze malformatie helemaal weg te halen.

Arterioveneuze malformaties worden niet vaak geopereerd. Als de afwijking veel klachten geeft (bijvoorbeeld bloedingen of veel pijn), of er is nog een deel van de afwijking overgebleven na een andere behandeling, kan gekozen worden om de vasculaire malformatie operatief weg te halen. 

De mogelijkheid om de malformatie door een operatie te verwijderen hangt af van het soort vasculaire malformatie, en waar en hoe diep de afwijking in het lichaam ligt. Het meest geschikt zijn kleinere, oppervlakkige, en goed-afgrensbare vasculaire malformaties. In sommige gevallen is het niet mogelijk om de malformatie te verwijderen door een operatie. Bijvoorbeeld als de vasculaire malformatie in een functioneel gebied ligt (zoals de handen), of vlakbij belangrijke organen of zenuwen zit. Als de afwijking niet geheel kan worden weggehaald is er een grote kans dat het terugkomt, dus dan zal er niet snel voor een operatie worden gekozen. .

Procedure

Meestal wordt een operatie van een arterioveneuze malformatie gecombineerd met embolisatie. De vasculaire malformatie wordt weggesneden door de plastisch chirurg, waarna de huid weer wordt gesloten. Bij het verwijderen van grote vasculaire malformaties kan een huidtransplantaat of spierlap nodig zijn om het ontstane defect te reconstrueren. Dit gebeurt echter maar zeer zelden.

De operatie wordt meestal onder gehele narcose gedaan. Dit heeft als voordeel dat de vasculaire malformatie in één keer behandeld kan worden. Als ouder mag u tijdens het inleiden van de narcose bij uw kind blijven. Als de behandeling start, wordt u verzocht de ruimte te verlaten. Zodra de behandeling klaar is en uw kind wakker wordt, mag u er weer bij. Na de behandeling zal uw kind uit moeten slapen in de uitslaapkamer. Daarna mag uw kind mee naar huis. Uw kind kan na de behandeling wat hangerig zijn.

Soms is de plek na de operatie gevoelig of een beetje pijnlijk. Daarvoor kunnen pijnstillers geslikt worden.

Resultaten

Er is weinig wetenschappelijke onderzoek gedaan naar operaties bij vasculaire malformaties, waardoor er geen duidelijke informatie beschikbaar is over de resultaten en de complicaties. Het lijkt dat het beste effect wordt gezien bij kleinere, oppervlakkige, en goed-afgrensbare vasculaire malformaties. Soms kan de afwijking terugkomen na de operatie, dit komt vooral voor als de afwijking niet geheel kan worden weggehaald.

Voordelen

• Een operatie kan soms zinvol zijn als de afwijking veel klachten geeft (bijvoorbeeld bloedingen of pijn) of als andere behandelingen niet hebben gewerkt.

Nadelen

• Er ontstaat altijd een litteken dat groter is dan de arterioveneuze malformatie zelf. Er is een narcose nodig. Er kunnen complicaties (ongewenste gevolgen) ontstaan, zoals infecties, bloedingen of zenuwbeschadiging.

Wie betaalt dit?

De zorgverzekeraar bepaalt de voorwaarden voor het vergoeden van de behandeling. In het algemeen vergoedt de zorgverzekeraar deze behandeling.

Vergelijking behandelingen

Naar de kennisvragen en de voorkeuren >>