Metabolietbepalingen
Omschrijving / indicatie
Scheiding van acylcarnitine isomeren. Bijvoorbeeld C5-OH-carnitine: 3-hydroxyisovaleryl-carnitine vs 2-methyl-3-hydroxybuturyl-carnitine of C4DC-carnitine: methylmalonyl-carnitine vs succinyl-carnitine etc.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Vetzuuroxidatie defecten, organische zuur syndromen.
Methode
MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Bloedspots
- Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
Bewaren/verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Vitamine B6-responsieve epilepsie ten gevolge van een α-ASA dehydrogenase (antiquitine) deficiëntie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Defecten in het aminozuurmetabolisme, diëtaire studies.
Methode
Aminozuur analysator
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Zie Liquor afname protocol
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, bij voorkeur 24-uurs urine.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Functionele test voor Barth syndroom in bloedspot. Dit materiaal heeft de voorkeur en is afdoende. Ook eventueel mogelijk in lymfocyten, fibroblasten of weefsel.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Bloedspots
- Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.
Bloed
- Minimale hoeveelheid: 5 ml.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Het bloedmonster dient binnen 24 uur na afname op ons laboratorium aanwezig te zijn.
Gekweekte huidfibroblasten
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
Lymfocyten
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Lymfocyten, geïsoleerd uit een EDTA of Heparine bloedmonster van 1 patiënt en 1 controle, moeten tot aan verzending bij -80 °C worden bewaard. Verzend het materiaal op droogijs in duidelijk geëtiketteerde, goed afgesloten buisjes.
Weefsel *
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Neem eerst contact op met het laboratorium.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Trimethyllysine, hydroxytrimethyllysine, g-butyrobetaine, carnitine biosynthese precursors, carnitine deficiëntie, TMLHE deficiëntie (autisme spectrum defect).
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Vast te stellen in overleg.
Prijs
Vast te stellen in overleg.
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24 uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Ceramidetrihexoside (CTH, Gb3) is een stapelingsproduct bij de ziekte van Fabry. Echter, voor diagnosestelling, classificatie en therapiecontrole van dit ziektebeeld wordt bepaling van de lysovariant (lysoCTH, lysoGb3) aangeraden vanwege superieure testeigenschappen.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Vast te stellen in overleg.
Prijs
Vast te stellen in overleg.
Materialen:
EDTA plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 2ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX). Deze metaboliet is onderdeel van de sterolenanalyse.
Methode
GC-FID
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Marker voor stapeling van zeer lang-keten vetzuren in de acylcarnitine fractie.
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en andere peroxisomale ziektebeelden.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Bloedspots
- Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.
Plasma *
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Marker voor stapeling van zeer lang-keten vetzuren in de fosfolipiden fractie.
X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) en andere peroxisomale ziektebeelden.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Bloedspots
- Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Onderscheid maken tussen L-, D-, en gecombineerde 2-hydroxyglutaaracidurie.
Methode
GC-FID
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072102
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 5 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Onbegrepen metabole acidose, short bowel syndroom.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070456
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Liquor *
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Afname protocol voor liquor.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Diëtaire studies.
Methode
GC-FID
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072102
Materialen:
EDTA-volbloed, of hieruit geïsoleerd plasma en/of gewassen erytrocyten, is het voorkeursmateriaal. Wij analyseren standaard in zowel plasma als erytrocyten. Erytrocyten geven een indruk van de (essentiële) vetzuurstatus voor een langere periode, terwijl plasmaniveaus representatief zijn voor de huidige situatie en beïnvloed worden door (vetrijke) voeding (vergelijkbaar met de relatie tussen HbA1c en glucose). Indien mogelijk, graag de bloedafname ten minste 2 uur na een maaltijd of na een nacht vasten uitvoeren, liefst niet direct postprandiaal. Voor de geanalyseerde vetzuren, zie de tabel hieronder.
Erytrocyten (geïsoleerd, gewassen en ingevroren)
- Minimale hoeveelheid: Zie protocol
- Bewaren/verzenden: -20°C / droogijs.
- Instructie: Erytrocyten essentiële vetzuren protocol
Erytrocyten (door ons geïsoleerd uit EDTA-volbloed)
- Minimale hoeveelheid: 1ml volbloed
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur
- Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk. Wij meten bij voorkeur in zowel erytrocyten als plasma om een inschatting te kunnen maken van de essentiële vetzuurstatus op langere termijn (erytrocyten) en effecten van voeding (plasma) te evalueren. Plasma analyse alleen is mogelijk, maar minder informatief ten aanzien van de (essentiële) vetzuurstatus.
Geanalyseerde vetzuren
| Vetzuur | Afkorting | Type |
|---|---|---|
| C14:0 Myristinezuur | - | - |
| C16:0 Palmitinezuur | - | - |
| C18:0 Stearinezuur | - | - |
| C20:0 Arachidezuur | - | - |
| C22:0 Beheenzuur | - | - |
| C18:3ω3 Linoleenzuur | ALA | ω-3 / n-3 |
| C18:4ω3 Octadecatetraeenzuur | - | ω-3 / n-3 |
| C20:5ω3 Eicosapentaeenzuur | EPA | ω-3 / n-3 |
| C22:5ω3 Docosapentaeenzuur | DPA | ω-3 / n-3 |
| C22:6ω3 Docosahexaeenzuur | DHA | ω-3 / n-3 |
| C14:1ω5 Myristoleylzuur | - | ω-5 / n-5 |
| C18:2ω6 Linolzuur | LA | ω-6 / n-6 |
| C18:3ω6 gamma-Linoleenzuur | GLA | ω-6 / n-6 |
| C20:2ω6 Eicosadieenzuur | - | ω-6 / n-6 |
| C20:3ω6 Homogamma-Linoleenzuur | - | ω-6 / n-6 |
| C20:4ω6 Arachidonzuur | AA | ω-6 / n-6 |
| C22:2ω6 Docosadieenzuur | - | ω-6 / n-6 |
| C22:4ω6 Docosatetraeenzuur | - | ω-6 / n-6 |
| C22:5ω6 Docosapentaeenzuur | - | ω-6 / n-6 |
| C16:1ω7 Palmitoleylzuur | - | ω-7 / n-7 |
| C18:1ω7 Vacceenzuur | - | ω-7 / n-7 |
| C20:1ω7 13-Eicoseenzuur | - | ω-7 / n-7 |
| C16:1ω9 Hypogeenzuur | - | ω-9 / n-9 |
| C18:1ω9 Oliezuur | - | ω-9 / n-9 |
| C20:1ω9 Gadoleinezuur | - | ω-9 / n-9 |
| C20:3ω9 Eicosatrieenzuur | - | ω-9 / n-9 |
| C22:1ω9 Erucazuur | - | ω-9 / n-9 |
Omschrijving / indicatie
Neurotransmitterstoornissen.
Methode
HPLC-fluorescentie
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Omschrijving / indicatie
Therapiecontrole fenylketonurie (PKU).
Methode
MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Bloedspots
- Minimale hoeveelheid: 1 gedroogde bloedspot van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.
Omschrijving / indicatie
Riboflavine, FMN en FAD; Flavine synthese- en transportdefecten.
Methode
HPLC-fluorescentie
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl, alleen EDTA plasma.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Alleen EDTA-plasma; deze bepaling kan niet worden uitgevoerd in heparine-plasma.
Omschrijving / indicatie
Neurotransmitter defecten, pterine synthese- en regeneratiedefecten, fenylketonurie, cerebraal folaat deficiëntie, folaat transportdefecten.
In plasma worden alleen de pterinen (totaal neopterine en totaal bopterine) bepaald.
In liquor worden de pterinen (totaal neopterine en totaal bopterine), fenolische zuren (5-hydroxyindolazijnzuur (5-HIAA), homovanillinezuur (HVA), 3-methoxy-4-hydroxyfenylglycol (MHPG), 3-O-Methyldopa (3- OMD), VLA (vanillactic acid)) en 5-hydroxytryptofaan (5-HTP) en 5- methyltetrahydrofolaat (5-MTHF) bepaald.
Methode
LC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Zie Liquor afname protocol
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Peroxisomale ziekten, Ziekte van Refsum en alfa-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiëntie.
Methode
GC-MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
De galactose-1-fosfaat concentratie in erytrocyten wordt bepaald als therapiecontrole bij patiënten met klassieke galactosemie.
Methode
In deze assay wordt, met behulp van alkalisch fosfatase, galactose-1-fosfaat omgezet in galactose, welke gemeten wordt met GC-MS.
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek en therapiecontrole met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.
Materialen:
Erytrocyten
- Minimale hoeveelheid: 2 ml volbloed.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.
Omschrijving / indicatie
Galzuur biosynthese defecten, peroxisomale ziekten en cholestase.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Gal *
- Minimale hoeveelheid: 50 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
GABA transaminase deficientie en succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficientie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
Instructie: Liquor afname protocol.
Omschrijving / indicatie
Stapelingsproduct bij de ziekte van Gaucher. Voor diagnosestelling en therapiecontrole van dit ziektebeeld wordt aangeraden de lysovariant (onderdeel van het lysosfingolipidenpanel) te bepalen vanwege superieure testeigenschappen.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Vast te stellen in overleg.
Prijs
Vast te stellen in overleg.
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 2ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Mucopolysaccharidosen (MPS).
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Plasma *
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
GABA transaminase deficientie en succinaat semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficientie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Omschrijving / indicatie
Homocystinurie.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Neem minimaal 2ml EDTA bloed af in een op ijs gekoelde buis (0°C). Binnen 1.5 uur na afname 10 minuten afdraaien op 3000rpm (1700 x g), op 4°C. (Houdt de buis op ijs totdat deze wordt afgedraaid).
Omschrijving / indicatie
Stoornissen in het neurotransmittermetabolisme, zoals een Aromatic-L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiëntie.
Methode
HPLC-fluorescentie
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Omschrijving / indicatie
Acetoacetaat, β-hydroxyboterzuur; ketogenese en ketolyse defecten.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070456
Materialen:
Onteiwit fluoride- of EDTA-bloed
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Zie protocol voor lactaat, pyruvaat en ketonen
Onteiwitte liquor *
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Zie protocol voor lactaat, pyruvaat en ketonen
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Kreatine synthese- en transportdefecten.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Mitochondriale ziekten, metabole acidose.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070456
Materialen:
Onteiwit fluoride- of EDTA-bloed
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Zie protocol voor lactaat, pyruvaat en ketonen.
Onteiwitte liquor
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Zie protocol voor lactaat, pyruvaat en ketonen.
Omschrijving / indicatie
Diagnostiek van zowel mannelijke als vrouwelijke (draagsters) patiënten met Fabry, fenotypische karakterisering (klassiek versus niet-klassiek fenotype) en biomarker voor enzymtherapie.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Glucosylsphingosine is een stapelingsproduct bij de ziekte van Gaucher. De bepaling is geïndiceerd bij verdenking op de ziekte van Gaucher ten gevolge van een glucocerebrosidase (beta-glucosidase) deficiëntie of een activator eiwit (Saposine C) deficiëntie. Daarnaast is het een biomarker voor therapiecontrole.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Alleen EDTA-plasma; deze bepaling kan niet worden uitgevoerd in heparine-plasma.
Omschrijving / indicatie
Screeningsmethode voor sfingolipidosen. De volgende metabolieten worden gemeten: lysosfingomyeline (Niemann-Pick type A en B), lysosfingomyeline-509 (Niemann-Pick type C), lysoceramidetrihexoside (Ziekte van Fabry), lysoglucosylceramide (Ziekte van Gaucher) en lysogalactosylceramide (Ziekte van Krabbe).
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Marker voor lipiden peroxidatie.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Vast te stellen in overleg.
Prijs
Vast te stellen in overleg.
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs, onder argon.
- Instructie: Alleen EDTA-plasma; heparine-plasma mogelijk.
Weefsel
- Minimale hoeveelheid: Op verzoek.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Eerst contact opnemen met laboratorium.
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Marker voor vitamine B12/cobalamine deficiëntie, cobalamine synthese- en transportdefecten.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Marker voor folaat deficiëntie / folaat transportdefecten.
Methode
HPLC-fluorescentie
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol
Omschrijving / indicatie
Hyper IgD syndroom/ mevalonaat kinase deficiëntie.
Methode
GC-MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Oligosaccharidosen.
Methode
Dunne laag chromatografie
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 5 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Organische zuur syndromen.
Methode
GC-FID
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma *
- Minimale hoeveelheid: 1 ml.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 5 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Urinespot
- Minimale hoeveelheid: 12 mm x 40 mm filterpapier met urine, aan de lucht gedroogd.
- Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Hyperoxalurie, nierstenen.
Methode
Ion chromatografie
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Hyperoxalurie, nierstenen.
Methode
GC-MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Onteiwit heparine-plasma
- Minimale hoeveelheid: zie protocol.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Plasma oxaalzuur / glycolzuur protocol.
Omschrijving / indicatie
Ziekte van Niemann-Pick type C.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Vast te stellen in overleg.
Prijs
Vast te stellen in overleg.
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Alleen EDTA-plasma; deze bepaling kan niet worden uitgevoerd in heparine-plasma.
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Peroxisomale ziekten, vitamine B6-responsieve epilepsie ten gevolge van een alfa-aminoadipine semialde hyde (alfa-AASA) dehydrogenase (antiquitine) deficiëntie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Peroxisomale ziekten.
Methode
GC-FID
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072102
Materialen:
Erytrocyten
- Minimale hoeveelheid: 1 ml EDTA volbloed.
- Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.
Gekweekte huidfibroblasten
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
Omschrijving / indicatie
Transaldolase deficiëntie, ribose 5-fosfaat isomerase deficiëntie.
Methode
GC-FID
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072102
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Plasma*
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Liquor*
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium. Prijs en doorlooptijd vast te stellen in overleg.
Omschrijving / indicatie
Pterine synthese- en regeneratiedefecten, fenylketonurie en neurotransmitter defecten.
Methode
HPLC-fluorescentie
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs, buisjes gewikkeld in aluminiumfolie.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs, buisjes gewikkeld in aluminiumfolie.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Purine synthese-, salvage- en afbraakdefecten.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Liquor *
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Plasma *
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Pyridoxal fosfaat, pyridoxal en pyridoxine; vitamine B6 responsieve epilepsie; antiquitine deficiëntie en pyridoxamine 5-fosfaat oxidase deficiëntie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Orootzuur, orotidine en gerelateerde metabolieten; ureumcyclus defecten.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Pyrimidine afbraakdefecten, bv dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiëntie.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Urine spot
- Minimale hoeveelheid: 12 mm x 40 mm filterpapier met urine, aan de lucht gedroogd.
- Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.
Bloedspots *
- Minimale hoeveelheid: 4 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
- Bewaren / verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.
Liquor *
- Minimale hoeveelheid: 300 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Plasma *
- Minimale hoeveelheid: 300 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Hypermethioninemie en homocystinurie, methylatie defecten.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Vast te stellen in overleg.
Prijs
Vast te stellen in overleg.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Siaalzuur stapelingsziekte (sialurie, ziekte van Salla).
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
N-gebonden glycoproteïnen; CDG syndroom.
Methode
Transferrine Isoelectrische focussering
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070449
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 200 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Serum
- Minimale hoeveelheid: 200 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Cholesterol biosynthese defecten, cerebrotendineuze xanthomatose.
Methode
GC-FID
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs, buisjes gewikkeld in aluminiumfolie.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Omschrijving / indicatie
Tyrosinemie type 1.
Methode
GC-MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072102
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 5 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Sulfatiden zijn de voornaamste stapelingsproducten bij metachromatische leukodystrofie. De bepaling van sulfatiden is geïndiceerd bij de screening naar metachromatische leukodystrofie ten gevolge van een arylsulfatase A deficiëntie, om een pseudodeficiëntie uit te sluiten, en bij een activator eiwit (Saposin B) deficiëntie.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 2 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Sulfiet oxidase/molybdenum cofactor deficiëntie.
Methode
Ion chromatografie
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
070446
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
Omschrijving / indicatie
Analyse van Tryptofaanmetabolieten van de pyrrolase route. Geanalyseerde metabolieten: Tryptofaan, Kynurenine, OH-Kynurenine, Kynureenzuur, Anthranilzuur, OH-anthranilzuur, OH-anthranilzuur, Xanthureenzuur en Quinoleenzuur.
Methode
LC-MS/MS
Doorlooptijd
Vast te stellen in overleg.
Prijs
Vast te stellen in overleg.
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Erytrocyten
- Minimale hoeveelheid: 2 ml volbloed.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur, beschermen tegen licht.
- Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.
Omschrijving / indicatie
Voor analyse van accumulatie van zeer lang keten vetzuren bij peroxisomale aandoeningen (o.a. X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD)) bepalen we C26:0-Lyso-PC (bloed) en/of C26:0-Lyso-PC (fibroblasten).