Omschrijving / indicatie
Neurotransmitter defecten, pterine synthese- en regeneratiedefecten, fenylketonurie, cerebraal folaat deficiëntie, folaat transportdefecten.
In plasma worden alleen de pterinen (totaal neopterine en totaal bopterine) bepaald.
In liquor worden de pterinen (totaal neopterine en totaal bopterine), fenolische zuren (5-hydroxyindolazijnzuur (5-HIAA), homovanillinezuur (HVA), 3-methoxy-4-hydroxyfenylglycol (MHPG), 3-O-Methyldopa (3- OMD), VLA (vanillactic acid)) en 5-hydroxytryptofaan (5-HTP) en 5- methyltetrahydrofolaat (5-MTHF) bepaald.
Methode
LC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Zie Liquor afname protocol
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.