In het plasma zijn een groot aantal eiwitten aanwezig die er voor zorgen dat het bloed goed stolt in geval een vaatwand stuk is en ook niet teveel stolt met een kans op trombose been. De stollingsfactoren die zorgen dat het bloed op tijd een stolsel kan maken worden aangeduid met de Romeinse cijfers 1 tot en met 13 ( dus Factor I tot en met XIII).Een tekort aan stollingsfactor VIII of IX heeft hemofilie. ( zie daar). Als een van de andere stollingsfactoren sterk verlaagd is , kan er een verhoogde bloedingsneiging ontstaan waardoor spontaan blauwe plekken kunnen optreden , maar ook , gewricht-en spierbloedingen, nabloeden na kiesextractie, ingrepen en operaties.
Deze overige, aangeboren stollingsafwijkingen zijn zeer zeldzaam en komen 1 op de half miljoen mensen voor en zowel bij mannen als bij vrouwen voor.
Vrouwen kunnen naast bovenstaande klachten ook last hebben van veel bloedverlies tijdens de menstruatie of na de geboorte van een kind.
Laboratorium onderzoek
Bloed onderzoek wordt ingezet als er in de familie hemofilie bekend is of indien er klachten zijn van een verhoogde bloedingsneiging. Indien een of beide stollingstesten verlengd zijn , dan wordt vervolgens de individuele stollingsfactoren gemeten.
Er zijn in totaal 30 patiënten met een overige, zeldzame aangeboren stollingsafwijkingen bij het HBC AMC onder controle .