Een klinisch geneticus is een specialist in erfelijkheid. Een aangeboren afwijking van de hand of arm kan op zichzelf bestaan, maar kan ook onderdeel zijn van een syndroom. Een syndroom is een combinatie van kenmerken in uiterlijk, ontwikkeling en gedrag. De oorzaak hiervan kan te maken hebben met erfelijkheid. Er zijn meerdere syndromen bekend waar afwijkingen aan de hand bij voorkomt.
Heeft uw kind alleen een enkelzijdige aandoening, dan is de kans dat het genetisch is niet groot. Als het aan beide handen is en/of de voeten aangedaan zijn, is de kans dat het genetisch is groter. Er is bij het spreekuur een klinisch geneticus aanwezig die u hier meer over kan vertellen, en eventueel voor zal stellen om verder onderzoek te doen.
Het klinisch genetisch onderzoek heeft twee redenen:
- Als uit het onderzoek blijkt dat er sprake is van een syndroom kan de medische zorg hierop worden afgestemd. Bijvoorbeeld: extra onderzoek van het hart of andere organen.
- Informatie geven over de erfelijkheidsaspecten van de aandoening van uw kind: u kunt antwoord krijgen op de vraag of een eventueel volgend kind, of kind van uw kind, ook kans loopt geboren te worden met een afwijking aan de arm of hand.