Neurotransmitter metabolismedefecten

Aromatisch aminozuur decarboxylase (AADC) *
English<L CODE="C69">Aromatic-L-amino acid decarboxylase (LGMD)</L>

Aandoening

AADC deficiëntie.

Omschrijving

Aromatisch aminozuur decarboxylase (AADC) katalyseert de omzetting van DOPA en 5-hydroxytryptofaan in respectievelijk dopamine en serotonine. Een deficiëntie van AADC leidt to een deficiëntie van biogene amine neurotransmitters.

OMIM

608643

Methode

HPLC-fluorescentie

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
2.073 Kb
V8

Materialen:

Plasma

  • Bewaren/verzenden: Droogijs

  • Instructie: 200 µl EDTA plasma verstuurd op droogijs. Let op! Bloed bij voorkeur binnen 15 minuten verwerken voor plasma isolatie. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiënten materiaal.

  • Doorlooptijd: 3 weken

* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.