Lysosomale Stapelingsziekten

Aandoening

Glycogenosen type II (Pompe).

Omschrijving

α-D-glucosidase is deficiënt bij glycogeen stapelingsziekte type II (ziekte van Pompe of zure maltase deficiëntie).

OMIM

232300

Methode

Spectrofotometrie/Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers: bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucolipidose type I, Sialidose.

Omschrijving

N-acetyl-α-D-neuraminidase (sialidase), hydrolyseert terminale siaalzuurresiduen van verschillende oligosaccharides en glycoproteïnen, en is deficiënt in mucolipidose type I (Sialidose).

OMIM

256550

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucolipidosen type II en III (I-cell disease, pseudo-Hurler polydystrofie).

Omschrijving

Mucolipidose type II (ML II) wordt veroorzaakt door een defect in het N-acetylglucosamine-1-fosfotransferase complex welke de eerste stap katalyseert van de vorming van de mannose-6-fosfaat marker welke nodig is voor transport naar en opname in het lysosoom van lysosomale eiwitten, zoals N-acetyl-β-D-glucosaminidase.

OMIM

256500

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type IH/IS (Hurler/Scheie).

Omschrijving

α-L-iduronidase is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat en dermatan sulfaat en is deficiënt bij MPS type I (Hurler, Hurler/Scheie en Scheie).

OMIM

607014 607016 607025

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline- streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers: Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS)  Type II (Hunter).

Omschrijving

Iduronaat sulfatase is betrokken bij de afbraak van de glycosaminoglycanen heparan sulfaat en dermatan sulfaat en is deficiënt bij MPS type II (ziekte van Hunter).

OMIM

309900

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Plasma.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type III A (Sanfilippo A).

Omschrijving

Sulfamidase (heparan N-sulfatase) is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt bij MPS type IIIA (Sanfilippo A).

OMIM

252900

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type III B (Sanfilippo B).

Omschrijving

N-acetyl-α-D-glucosaminidase is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt in MPS type IIIB (Sanfilippo B).

OMIM

252920

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Plasma.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type III C (Sanfilippo C).

Omschrijving

AcetylCoA-glucosamine acetyltransferase is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt bij MPS type IIIC (Sanfilippo C).

OMIM

252930

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline- streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type III D (Sanfilippo D).

Omschrijving

N-acetylglucosamine-6-sulfatase is betrokken bij de afbraak van heparan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt bij MPS type IIID (Sanfilippo D).

OMIM

252940

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type IV A (Morquio A).

Omschrijving

N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (galactose 6-sulfatase), is betrokken bij de afbraak van de glycosaminoglycanen keratan sulfaat and chondroïtine 6-sulfaat, en is deficiënt bij MPS type IVA (Morquio A).

OMIM

253000

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type IV B (Morquio B).

Omschrijving

β-D-galactosidase is betrokken bij de afbraak van keratan sulfaat, een glycosaminoglycaan en is deficiënt bij MPS type IV B (Morquio B).

OMIM

253010

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type VI (Maroteaux-Lamy).

Omschrijving

Arylsulfatase B (N-acetylgalactosamine-4-sulfaat sulfatatase), is betrokken bij de afbraak van dermatan sulfaat, een glycosaminoglycaan, en is deficiënt bij MPS type VI (ziekte van Maroteaux-Lamy).

OMIM

253200

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Mucopolysaccharidose (MPS) Type VII (Sly).

Omschrijving

β-D-glucuronidase is betrokken bij de afbraak van glycosaminoglycanen zoals dermatan sulfaat, heparan sulfaat en chondroïtine 4, 6-sulfaat, en is deficiënt bij MPS type VII (ziekte van Sly).

OMIM

253220

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) type I / Infantiele NCL.

Omschrijving

Palmitoyl-protein thioesterase is het enzym welke deficiënt is bij neuronale ceroïd lipofuscinose type1 (CLN1, infantiele vorm van NCL).

OMIM

256730

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) type II / Late infantiele NCL.

Omschrijving

Tripeptidyl peptidase I is een enzym welke deficiënt is bij neuronale ceroïd lipofuscinose type 2 (CLN2, late infantiele vorm van NCL).

OMIM

204500

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Fucosidose.

Omschrijving

α-L-fucosidase is betrokken bij de afbraak van glycoproteïnen en is deficiënt bij Fucosidose.

OMIM

230000

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers: bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

α-Mannosidose.

Omschrijving

α-D-mannosidase is betrokken bij de afbraak van glycoproteïnen en is deficiënt bij α-Mannosidose.

OMIM

609458

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

β-Mannosidose.

Omschrijving

β-D-mannosidase is betrokken bij de afbraak van glycoproteïnen en is deficiënt bij β-Mannosidose.

OMIM

248510

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Schindler / Kanzaki.

Omschrijving

N-acetyl-α-D-galactosaminidase splitst het terminale N-acetyl-α-galactosamine van glycopeptides en glycolipiden, en is deficiënt bij de ziekte van Schindler en Kanzaki.

OMIM

609241

Methode:

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Aspartylglucosaminurie.

Omschrijving

Aspartylglucosaminidase is betrokken bij de afbraak van aspartylglucosamine-bevattende glycopeptides en is deficiënt bij aspartylglucosaminurie.

OMIM

208400

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Galactosialidose.

Omschrijving

Protective protein / Cathepsine A bindt aan zowel β-galactosidase als neuraminidase in een enzymcomplex en een deficiëntie leidt tot een gecombineerde deficiëntie van β-galactosidase en neuraminidase activiteit. Een dergelijke deficiëntie is geassocieerd met galactosialidose en stapeling van gangliosiden en siaalzuur-bevattende oligosacchariden.

OMIM

256540

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Metachromatische leukodystrofie.

Omschrijving

Arylsulfatase A (Galactosylceramide-3-sulfaat sulfatase) is betrokken bij de afbraak van sulfatiden en is deficiënt bij metachromatische leukodystrofie (MLD).

OMIM

250100

Methode

Spectrofotometrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Multipele sulfatase deficiëntie / Mucosulfatidose.

Omschrijving

Arylsulfatase A+B zijn beide deficiënt bij "multiple sulfatase deficiëntie", welke is geassocieerd met de accumulatie van glycosaminoglycanen, sulfatiden, oligosaccharides en glycopeptides.

OMIM

272200

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Fabry.

Omschrijving

α-D-galactosidase is betrokken bij de afbraak van trihexosylceramides en digalactosylceramides en is deficiënt bij de ziekte van Fabry.

OMIM

301500

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers: bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

GM1 gangliosidose.

Omschrijving

β-D-galactosidase is noodzakelijk voor de afbraak van GM1 gangliosides, galactose-bevattende oligosaccharides en keratan sulfaat en is deficiënt bij GM1 gangliosidose en Morquio B.

OMIM

230500

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Tay-Sachs / GM2-gangliosidose B-variant.

Omschrijving

N-acetyl-β-D-glucosaminidase A (β-hexosaminidase A) is betrokken bij de afbraak van GM2 gangliosiden en is deficiënt bij de Ziekte van Tay-Sachs en Sandhoff/GM2 gangliosidose B and O varianten.

OMIM

272800

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Sandhoff / GM2 gangliosidose O variant.

Omschrijving

N-acetyl-β-D-glucosaminidase A+B (β-hexosaminidase A+B), zijn betrokken bij de afbraak van GM2 gangliosiden en oligosacchariden, en zijn deficiënt bij de ziekte van Sandhoff/ GM2 gangliosidose O variant.

OMIM

268800

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Niemann-Pick Type A/B.

Omschrijving

Sphingomyelinase is betrokken bij de afbraak van sphingomyeline en is deficiënt bij Niemann-Pick type A/B.

OMIM

257200

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Niemann-Pick Type C.

Omschrijving

De filipinekleuring wordt gebruikt om lysosomale stapeling van vrij cholesterol aan te tonen, welke voorkomt bij de ziekte van Niemann-Pick type C als gevolg van een defect in het intracellulair transport.

OMIM

257200 257220

Methode

Microscopie.

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Gaucher.

Omschrijving

β-D-glucosidase is noodzakelijk voor de afbraak van glucocerebrosiden en is deficiënt bij de ziekte van Gaucher.

OMIM

230800

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Gaucher.

Omschrijving

Chitotriosidase in plasma is afkomstig van geactiveerde macrofagen. De chitotriosidase activiteit is sterk verhoogd bij de ziekte van Gaucher, en ook bij een aantal andere lysosomale stapelingsziekten.

OMIM

230800

Methode

Fluorimetrie.

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Plasma.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Aandoening

Krabbe.

Omschrijving

Galactocerebrosidase is betrokken bij de afbraak van galactocerebrosiden en is deficiënt bij de ziekte van Krabbe.

OMIM

245200

Methode

Fluorimetrie.

Materialen

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.

Aandoening

Wolman.

Omschrijving

Lysosomale zure lipase is deficiënt bij de ziekte van Wolman en cholesteryl stapelingsziekte welke resulteert in de stapeling van cholesteryl esters en triglyceriden.

OMIM

278000

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

EDTA volbloed

• Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
• Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.