Tryptofaan pyrrolase metabolieten *

English<L CODE="C08">Carnitine biosynthesis intermediates (LGMD)</L>

Omschrijving / indicatie

Analyse van Tryptofaanmetabolieten van de pyrrolase route. Geanalyseerde metabolieten: Tryptofaan, Kynurenine, OH-Kynurenine, Kynureenzuur, Anthranilzuur, OH-anthranilzuur, OH-anthranilzuur, Xanthureenzuur en Quinoleenzuur.

Methode

LC-MS/MS

Doorlooptijd

Vast te stellen in overleg.

    Prijs

    Vast te stellen in overleg.

    Aanvraagformulier (Screenend) Metabolietonderzoek

    Aanvraagformulier Metabolietonderzoek.pdf
    1.684 Kb
    V6

    Materialen:

        Plasma

        • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
        • Bewaren / verzenden: Droogijs.
        • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

        Erytrocyten

        • Minimale hoeveelheid: 2 ml volbloed.
        • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur, beschermen tegen licht.
        • Instructie: Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn.

        * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.