Omschrijving / indicatie
Sulfatiden zijn de voornaamste stapelingsproducten bij metachromatische leukodystrofie. De bepaling van sulfatiden is geïndiceerd bij de screening naar metachromatische leukodystrofie ten gevolge van een arylsulfatase A deficiëntie, om een pseudodeficiëntie uit te sluiten, en bij een activator eiwit (Saposin B) deficiëntie.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Urine
- Minimale hoeveelheid: 2 ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.