Purine nucleoside fosforylase (PNP)

Aandoening

PNP deficiëntie.

Omschrijving

Purine nucleoside fosforylase (PNP) is een essentieel enzym in de afbraakroute van purines en patiënten met PNP deficiëntie hebben ernstige T-cel immunodysfunctie en hypouricemie.

OMIM

164050

Methode

HPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
2.073 Kb
V8

Materialen:

EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Bloedspots.
  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 3 weken.

    Bloedspots

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: 4 bloedspots op een Guthriekaart waarbij elke bloedspot gemaakt is met 40 µl EDTA-bloed. De Guthriekaart moet aan de lucht gedroogd worden bij kamertemperatuur gedurende 4 uur. De Guthriekaart moet eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, verstuurd worden op kamertemperatuur en binnen 3 dagen na preparatie op ons laboratorium arriveren.
    • Doorlooptijd: 3 weken.