Omschrijving / indicatie
Peroxisomale ziekten, vitamine B6-responsieve epilepsie ten gevolge van een alfa-aminoadipine semialde hyde (alfa-AASA) dehydrogenase (antiquitine) deficiëntie. Deze metaboliet is onderdeel van het metabool convulsiepakket.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Liquor
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: Liquor afname protocol.
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 250 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.