N-acetyl-β-D-glucosaminidase

Aandoening

Mucolipidosen type II en III (I-cell disease, pseudo-Hurler polydystrofie).

Omschrijving

Mucolipidose type II (ML II) wordt veroorzaakt door een defect in het N-acetylglucosamine-1-fosfotransferase complex welke de eerste stap katalyseert van de vorming van de mannose-6-fosfaat marker welke nodig is voor transport naar en opname in het lysosoom van lysosomale eiwitten, zoals N-acetyl-β-D-glucosaminidase.

OMIM

256500

Methode

Fluorimetrie

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
2.073 Kb
V8

Materialen:

EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Leukocyten.
  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 3 weken.

Gekweekte huidfibroblasten

  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
    Voor interne aanvragers:
    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
  • Doorlooptijd: 3 maanden.