N-acetyl-α-D-neuraminidase

Aandoening

Mucolipidose type I, Sialidose.

Omschrijving

N-acetyl-α-D-neuraminidase (sialidase), hydrolyseert terminale siaalzuurresiduen van verschillende oligosaccharides en glycoproteïnen, en is deficiënt in mucolipidose type I (Sialidose).

OMIM

256550

Methode

Fluorimetrie

Materialen:

Gekweekte huidfibroblasten

• Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
• Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
  Voor interne aanvragers:
  bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
• Doorlooptijd: 3 maanden.