Omschrijving / indicatie
Diagnostiek van zowel mannelijke als vrouwelijke (draagsters) patiënten met Fabry, fenotypische karakterisering (klassiek versus niet-klassiek fenotype) en biomarker voor enzymtherapie.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.