Aandoening
Zellweger spectrum defecten, ACOX1 deficiëntie en DBP deficiëntie.
Omschrijving
Immunofluorescentie microscopische analyses met een antilichaam gericht tegen catalase wordt gebruikt om te onderzoeken of er catalase import-competente peroxisomen aanwezig zijn in fibroblasten van de patient en of deze een normale morfologie hebben. In Zellweger spectrum defecten is catalase kleuring over het algemeen cytosolisch gelocaliseerd. Peroxisomale morfologie kan ook afwijkend zijn in Zellweger spectrum defecten en een aantal peroxisomale vetzuuroxidatie defecten zoals ACOX1 en DBP deficiëntie.
OMIM
Methode
Microscopie.
Materialen:
Gekweekte huidfibroblasten
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132). - Doorlooptijd: 3 maanden.