Immunofluorescentie ALD-eiwit (ALDP)

Aandoening

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD), Zellweger spectrum defecten.

Omschrijving

Immunofluorescentie microscopische analyses met een antilichaam gericht tegen het adrenoleukodystrofie-eiwit (ALDP) wordt uitgevoerd om de aanwezigheid van ALDP in de peroxisomale membraan te bestuderen. ALDP kan afwezig zijn in X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD). Bij Zellweger spectrum defecten kan ALDP immuunflorescentie gebruikt worden om te onderzoeken of peroxisomale membraan structuren (ghosts) aanwezig zijn.

OMIM

300100 214100 202370

    Methode

    Microscopie.

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
    2.073 Kb
    V8

    Materialen:

    Gekweekte huidfibroblasten

    • Onderzoeksmateriaal: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      Voor interne aanvragers:
      Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
    • Doorlooptijd: 3 maanden.