Omschrijving / indicatie
Stapelingsproduct bij de ziekte van Gaucher. Voor diagnosestelling en therapiecontrole van dit ziektebeeld wordt aangeraden de lysovariant (onderdeel van het lysosfingolipidenpanel) te bepalen vanwege superieure testeigenschappen.
Methode
UPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Vast te stellen in overleg.
Prijs
Vast te stellen in overleg.
Materialen:
Plasma
- Minimale hoeveelheid: 500 µl.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
- Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.
Urine
- Minimale hoeveelheid: 2ml, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.
- Bewaren / verzenden: Droogijs.
* Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.