Aandoening
G6PD deficiëntie.
Omschrijving
Glucose-6-fosfaatdehydrogenase is het eerste enzym van het pentose fosfaatpad.
Let op: deze enzymbepaling is geschikt voor het vaststellen of uitsluiten van G6PD deficiëntie bij mannen of homozygote vrouwen maar niet voor het vaststellen of uitsluiten van dragerschap voor G6PD deficiëntie bij vrouwen.
OMIM
Methode
Spectrofotometrie
Materialen:
EDTA volbloed
- Onderzoeksmateriaal: Erytrocyten geïsoleerd uit ingezonden EDTA volbloed.
- Bewaren/verzenden: Bij voorkeur bij 4°C (NIET bevroren), indien niet mogelijk bij kamertemperatuur verzenden.
- Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd bij 4°C (indien niet mogelijk op kamertemperatuur). Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
- Doorlooptijd: 2 weken.