Aandoening
RCDP type 1, 2 en 5, en Zellweger spectrum defecten.
Omschrijving
Dihydroxyacetonfosfaat-acyltransferase (DHAPAT) is het eerste enzym in de etherfosfolipiden (plasmalogenen) biosynthese-route. DHAPAT activiteit is deficiënt in rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP) type 1 (PEX7 defect), type 2 (DHAPAT deficiëntie), type 5 (PEX5L defect), en Zellweger spectrum defecten.
OMIM
Methode
HPLC-MS/MS
Materialen:
Gekweekte huidfibroblasten
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132). - Doorlooptijd: 3 maanden.