Aandoening
CACT deficiëntie.
Omschrijving
Carnitine/acylcarnitine transporter (CACT) katalyseert de import van acylcarnitines gevormd door CPT1 het mitochondrion in waarbij vrij carnitine wordt uitgewisseld. CACT-activiteit wordt gemeten met behulp van gelabeld acetyl-carnitine in gekweekte huidfibroblasten.
OMIM
Methode
Radiochemie.
Materialen:
Gekweekte huidfibroblasten
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132). - Doorlooptijd: 3 maanden.