Carnitine biosynthese intermediairen *

English<L CODE="C08">Carnitine biosynthesis intermediates (LGMD)</L>

Omschrijving / indicatie

Trimethyllysine, hydroxytrimethyllysine, g-butyrobetaine, carnitine biosynthese precursors, carnitine deficiëntie, TMLHE deficiëntie (autisme spectrum defect).

Methode

UPLC-MS/MS

Doorlooptijd

Vast te stellen in overleg.

    Prijs

    Vast te stellen in overleg.

    Aanvraagformulier (Screenend) Metabolietonderzoek

    Aanvraagformulier Metabolietonderzoek.pdf
    1.684 Kb
    V6

    Materialen:

        Plasma

        • Minimale hoeveelheid: 250 µl.
        • Bewaren / verzenden: Droogijs.
        • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

        Urine

        • Minimale hoeveelheid: 1 ml, urine portie of een 24 uurs urine verzameling.
        • Bewaren / verzenden: Droogijs.

        * Let op: Deze bepaling valt niet onder de ISO15189 accreditatie van het laboratorium.