Omschrijving / indicatie
Functionele test voor Barth syndroom in bloedspot. Dit materiaal heeft de voorkeur en is afdoende. Ook eventueel mogelijk in lymfocyten, fibroblasten of weefsel.
Methode
HPLC-MS/MS
Doorlooptijd
Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken. Wordt de bepaling in fibroblasten uitgevoerd, dan bedraagt de doorlooptijd 3 maanden.
Prijs
Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.
Declaratiecode
072905
Materialen:
Bloedspots
- Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.
Bloed
- Minimale hoeveelheid: 5 ml.
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Het bloedmonster dient binnen 24 uur na afname op ons laboratorium aanwezig te zijn.
Gekweekte huidfibroblasten
- Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
- Instructie: Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (25 mM Hepes) kweekmedium aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en datum van afname. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (25 mM Hepes) kweekmedium zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
Voor interne aanvragers:
Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
Lymfocyten
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Lymfocyten, geïsoleerd uit een EDTA of Heparine bloedmonster van 1 patiënt en 1 controle, moeten tot aan verzending bij -80 °C worden bewaard. Verzend het materiaal op droogijs in duidelijk geëtiketteerde, goed afgesloten buisjes.
Weefsel *
- Bewaren/verzenden: Droogijs.
- Instructie: Neem eerst contact op met het laboratorium.
* Let op: Bepaling in deze materiaalsoort valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.