Adenosine Deaminase (ADA)

English<L CODE="C62">Adenosine Deaminase (ADA) (LGMD)</L>

Aandoening

Adenosine deaminase deficiëntie.

Omschrijving

Adenosine deaminase (ADA) zorgt voor de omzetting van (deoxy)adenosine naar (deoxy)inosine en een deficiëntie leidt tot een bepaalde vorm van severe combined immunodeficiency (SCID). Verhoogde ADA activiteit is geassocieerd met Blackfan Diamond Anemia.

OMIM

603041 105650

    Methode

    HPLC-UV

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
    2.073 Kb
    V8

    Materialen:

    EDTA volbloed

    • Onderzoeksmateriaal: Bloedspots.
    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
    • Doorlooptijd: 3 weken.

    Bloedspots

    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: 4 bloedspots op een Guthriekaart waarbij elke bloedspot gemaakt is met 40 µl EDTA-bloed. De Guthriekaart moet aan de lucht gedroogd worden bij kamertemperatuur gedurende 4 uur. De Guthriekaart moet eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, verstuurd worden op kamertemperatuur en binnen 3 dagen na preparatie op ons laboratorium arriveren.
    • Doorlooptijd: 3 weken.