Adenosine deaminase 2 (ADA2)

English<L CODE="C62">Adenosine Deaminase (ADA) (LGMD)</L>

Aandoening

Adenosine deaminase 2 deficiëntie.

Omschrijving

Adenosine deaminase 2 (ADA2) zorgt voor de omzetting van (deoxy)adenosine naar (deoxy)inosine en patiënten met een adenosine deaminase 2 deficiëntie kunnen zich presenteren met een auto inflammatoir beeld met recidiverende koortsaanvallen, op jonge leeftijd optredend herseninfarct, een milde immuundeficiëntie en een spectrum van vasculaire aandoeningen waaronder Poly Arteritis Nodosa.

OMIM

607575

Methode

HPLC-UV

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
2.073 Kb
V8

Materialen:

EDTA volbloed

  • Onderzoeksmateriaal: Plasma
  • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
  • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 3 weken.

EDTA plasma

  • Bewaren/verzenden: Droogijs.
  • Instructie: 100 µl EDTA plasma verstuurd op droogijs. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiënten materiaal.
  • Doorlooptijd: 3 weken.