Acylcarnitines

English<L CODE="C08">Acylcarnitines (LGMD)</L>

Omschrijving / indicatie

Vetzuuroxidatie defecten, organische zuur syndromen.

Methode

MS/MS

Doorlooptijd

Deze bepaling behoort tot de categorie screenend metabool onderzoek met een doorlooptijd van 4 weken.

    Prijs

    Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt. Wordt deze bepaling los aangevraagd, dan wordt deze verrekend via de WDS systematiek. Zie tarieven; gebruikmakend van onderstaande declaratiecode.

    Declaratiecode

    072905

    Aanvraagformulier (Screenend) Metabolietonderzoek

    Aanvraagformulier Metabolietonderzoek.pdf
    1.684 Kb
    V6

    Materialen:

    Bloedspots

    • Minimale hoeveelheid: 2 gedroogde bloedspots van 40 µl bloed op een Guthriekaart.
    • Bewaren/verzenden: Kamertemperatuur.
    • Instructie: Voor het maken van een bloedspot kan zowel een capillair als een veneus bloedmonster (EDTA) worden gebruikt. Breng bij een veneus monster 40 µl bloed aan op een Guthriekaart.

    Plasma

    • Minimale hoeveelheid: 500 µl.
    • Bewaren/verzenden: Droogijs.
    • Instructie: EDTA-plasma (voorkeur), heparine-plasma mogelijk.

    Urine

    • Minimale hoeveelheid: 500 µl, urine portie of een 24-uurs urine verzameling.

    • Bewaren/verzenden: Droogijs.