Informatie over aanvraag screenend metabool onderzoek

Voor een screenend metabool onderzoek is zowel urine (minimaal 10 ml) als EDTA-plasma (minimaal 1 ml) nodig.

Let op: Voor een aantal specifieke bepalingen is volbloed (minimaal 4,5 ml) nodig, namelijk essentiële vetzuren, galactose-1-fosfaat, plasmalogenen en cardiolipines, zie bepalingen (a-z).

  • Bloed wordt bij voorkeur nuchter afgenomen of ten minste 2 uur na een maaltijd.
  • Urine is bij voorkeur een ochtendportie van minimaal 10 ml; verzamelurine is niet nodig.
  • Onteiwit bloed afnemen voor lactaat en pyruvaat kan zinvol zijn bij een verdenking op een stoornis in de energiehuishouding (b.v. mitochondriopathieen of vetzuuroxidatiestoornissen), zie afnameprotocol.
  • Bij convulsies, bewegingsstoornissen of hypotonie kan onderzoek in liquor overwogen worden zie afnameprotocol.

Verzending

Urine, plasma, supernatant van onteiwit bloed en liquor dienen na afname zo snel mogelijk ingevroren te worden en ingevroren ingestuurd te worden. Volbloed moet op kamertemperatuur verzonden worden. Materiaal op kamertemperatuur dient binnen 24 uur na afname op ons laboratorium te arriveren, uitsluitend op maandag t/m donderdag tot 16.30 uur en vrijdag of de dag voor een officiele feestdag voor 12:00 uur. Kijk voor verdere verzendinstructies en aanvraagformulieren op de pagina Verzending & Contact.

Naast het materiaal is een volledig ingevuld aanvraagformulier noodzakelijk, voorzien van klinische gegevens van de patiënt. Aan de hand van deze klinische informatie wordt namelijk een selectie gemaakt van de relevante metabolietbepalingen. Ook gaarne informatie over medicatie vermelden, aangezien deze van invloed kan zijn op de resultaten. Zie het aanvraagformulier:

Aanvraagformulier (Screenend) Metabolietonderzoek

Aanvraagformulier Metabolietonderzoek.pdf
1.684 Kb
V6

Doorlooptijd en spoedonderzoek

De doorlooptijd van screenend metabool onderzoek bedraagt 4 weken. Het kan voorkomen dat er gedurende het onderzoek besloten wordt extra analyses uit te voeren. Dit kan zorgen voor een langere doorlooptijd. Wanneer er een indicatie is voor spoed diagnostisch onderzoek dient er eerst overlegd te worden met een staflid.

Kostenindicatie

Screenend metabool onderzoek valt onder de Wet Bijzondere Medische Verrichtingen (WBMV) en wordt gedeclareerd bij de ziektekostenverzekering van de patiënt.