Cholesterol/isoprenoïd biosynthesedefecten

Screening Cholesterol/isoprenoïd biosynthesedefecten *

Sterol profilering wordt uitgevoerd om te onderzoeken of een patiënt een cholesterol biosynthese defect heeft (zoals Smith-Lemli-Opitz syndroom (OMIM 270400), desmosterolosis (OMIM 602398), Conradi-Hunermann syndroom (OMIM 302960), lathosterolosis (OMIM 607330) en Greenberg dysplasia (OMIM 215140))

    Materiaal

    Gekweekte huidfibroblasten.

    Bewaren/verzenden

    Kamertemperatuur.

    Instructie

    Laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal. Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.

    Voor interne aanvragers:

    Bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).

    Doorlooptijd:

    3 maanden.

    * Let op: Deze bepaling valt niet onder de accreditatie van het laboratorium.

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

    Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
    2.073 Kb
    V8
    Mevalonaat kinase (MVK)

    Aandoening

    Mevalonaat kinase deficiëntie.

    Omschrijving

    Mevalonaat kinase (MVK) katalyseert een essentiële stap in het cholesterol/isoprenoïde biosynthesepad. MVK is deficiënt in mevalonacidurie en Hyper IgD/periodieke koorts syndroom.

    OMIM

    251170 260920

      Methode

      Radiochemie

      Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

      Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
      2.073 Kb
      V8

      Materialen:

      EDTA volbloed

      • Onderzoeksmateriaal: Perifere bloed mononucleaire cellen geïsoleerd uit volbloed.
      • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
      • Instructie: Ten minste 4.5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
      • Doorlooptijd: 3 weken.

      Gekweekte huidfibroblasten

      • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
      • Instructie: laat de fibroblasten groeien tot ~80% confluentie in een T-25 kweekfles. Vul voor versturing het kweekflesje volledig met steriel gebufferd (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) aangevuld met 10% serum en 1% penicilline-streptomycine. Sluit het kweekflesje goed en omwikkel de dop met parafilm. Label de kweekfles eenduidig met naam van de patiënt en geboortedatum. Verpak het flesje in beschermend materiaal en verstuur de fibroblasten bij kamertemperatuur. Het materiaal moet binnen 48 uur aankomen op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
        Wanneer het niet mogelijk is fibroblasten in kweek te versturen, kan een huidbiopt in steriel gebuffered (m.b.v. 25 mM Hepes) kweekmedium (bv. HAM of DMEM) zonder toevoeging van serum of antibiotica worden verstuurd bij kamertemperatuur.
      • Voor interne aanvragers:
        bioptmedium kan worden afgehaald bij de balie van het laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132).
      • Doorlooptijd: 3 maanden.