Biotinidase deficiëntie

Biotinidase
English<L CODE="C73">Biotinidase (LGMD)</L>

Aandoening

Biotinidase deficiëntie.

Omschrijving

Biotinidase is nodig voor de recycling van biotine en voor het gebruik van eiwit gebonden biotine uit het dieët.

OMIM

253260

Methode

Spectrofotometrie

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek

Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek.pdf
2.073 Kb
V8

Materialen:

EDTA volbloed

  • Bewaren/verzenden: kamertemperatuur.
  • Instructie: 2-5 ml EDTA volbloed verstuurd op kamertemperatuur. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Het materiaal moet binnen 24 uur na afname op het laboratorium Genetische Metabole Ziekten aanwezig zijn. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiëntenmateriaal.
  • Doorlooptijd: 2 weken.

EDTA plasma

  • Bewaren/verzenden: Droogijs.
  • Instructie: 200 µl EDTA plasma verstuurd op droogijs. Buisjes moeten eenduidig gelabeld zijn met naam van de patiënt en geboortedatum, goed gesloten en in beschermend materiaal verstuurd worden. Een volledig ingevuld aanvraagformulier moet worden meegestuurd met het patiënten materiaal.
  • Doorlooptijd: 2 weken.